全外显子组测序( WES )是一种基因组技术，用于对基因组中基因的所有蛋白质编码区（称为外显子组）进行测序。它由两个步骤组成：第一步是仅选择编码蛋白质的DNA子集。这些区域被称为外显子——人类有大约 180,000 个外显子，约占人类基因组的 1% ，或大约 3000 万个碱基对。第二步是使用任何高通量测序外显子 DNADNA测序技术。这种方法的目标是识别改变蛋白质序列的遗传变异，并以比全基因组测序低得多的成本来做到这一点。由于这些变异可能导致孟德尔和常见的多基因疾病，例如阿尔茨海默病，因此全外显子组测序已应用于学术研究和临床诊断。
WES优势
在广泛的应用范围内识别变异体
实现了对编码区的全面覆盖
为全基因组测序提供了具有成本效益的选择（每个外显子组4-5Gb的测序，而每个全人类基因组约90Gb）。
与全基因组方法相比，产生的数据集更小、更容易管理，可以更快、更容易地进行数据分析.
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